生信软件28 - 疾病表型与遗传变异关联分析Exomiser最佳实践

Exomiser软件配置和基本操作可以看这篇文章 https://blog.csdn.net/Cassiel60/article/details/88706538

以下内容是如何通过Exomiser实现结合表型的自动化分析。

一、配置文件

配置文件config.ini与python主程序位于同一目录。

[Exomiser]
exomiser = /public/software/exomiser/exomiser-cli-11.0.0/exomiser-cli-11.0.0.jar  # 软件路径
sample_template = /public/analysis/pipeline/WES/input/exomiser/template_exomiser_sample.yml  # yml模板文件
data_directory = /public/software/Exomiser/exomiser-cli-11.0.0/data  


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