Omics精进04|临床Gene Panel检测-实验生物信息学分析（无UMI标签）
- 本文介绍临床Gene Panel检测的实验流程及生物信息学分析流程（下图为MSK-IMPACT 468基因panel的检测流程，各产品流程也大同小异，本文参考此流程）。
本文目录
实验流程Panel探针合成与QC样本准备基因组DNA抽提与QC文库构建与QC液相杂交捕获靶向文库靶向文库高通量测序
生物信息学分析流程（无UMI标签）Trimmomatic或cutadapt过滤FastQc数据质控bwa比对到参考基因组samtools进行bam转换picard或samtools对bam排序picard或者gatk去重复序列gatk重比对（Smith-Waterman算法）gatk校正碱基质量值（BQSR）call变异annovar注释变异免疫治疗相关Biomarker计算关键参数统计
实验流程
Panel探针合成与QC
探针即扩增panel区域引物&
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